故事来源 #
这是一篇关于爱、科学探索与不懈希望的文章，讲述了小男孩Harvey及其家人面对罕见遗传病挑战的感人旅程。
Harvey在18个月大时被诊断出患有极其罕见的DLG4突触病，这是一种影响大脑发育严重障碍。文章详细介绍了Harvey的病情、家庭面临的未知前景，以及他们如何将逆境转化为行动，成立了“哈维DLG4希望基金会”。
iXCells生物技术公司利用前沿的干细胞技术（iPSC）来研究和克服关键的PSD-95蛋白错误，为Harvey以及整个DLG4社区寻找潜在的基因治疗方案。
文章原文链接：https://ixcellsbiotech.com/resource/harveys-story/
深度解读：iXCells如何利用“细胞炼金术”为Harvey寻找希望？ #
海报中“How did iXCells help?”这一部分，展示了科学家们如何克服重重困难，在实验室里“复制”出Harvey的病灶模型。这是一个将普通血细胞“逆转时光”，再“定向变身”的精密科学过程。
1. 起点：非侵入式的样本获取（PBMC） 要研究Harvey的大脑疾病，直接从他脑中取样是不可行的。iXCells的科学家们采取了一种巧妙的方法：他们只需要Harvey的一点血液。从血液中，他们分离出了PBMC（外周血单个核细胞）。这些是普通的免疫细胞，携带了Harvey完整的、包含DLG4突变的遗传信息。
2. 核心技术：时光倒流的魔法（制作iPSC） 海报文字写道：“We made iPSC from Harvey’s PBMC”（我们用Harvey的PBMC制作了iPSC）。 这就是核心技术所在。科学家通过引入特定的因子，让这些已经分化的血液细胞“返老还童”，回到了类似胚胎发育早期的原始状态。这种状态的细胞被称为诱导多能干细胞（iPSC）。
为什么这很重要？ 因为iPSC就像一张白纸，理论上可以分化成体内任何类型的细胞，包括最难获取的大脑神经元。
3. 解读海报中的科学图像：成功的证据 海报中展示的显微照片，正是这一“时光倒流”成功的铁证：
iPSC形态学（Morphology）与AP染色（AP staining）：
左上角的黑白图显示，细胞紧密地聚集在一起，形成了边缘清晰的克隆团，这是健康的iPSC的标准“长相”。
右上角的紫色斑点图是碱基磷酸酶（AP）染色。AP是一种在干细胞中高表达的酶，细胞被染成紫色，直观地证明了它们已经成功转变为了干细胞。
iPSC标记物染色（iPSC markers staining）：
下方的六张荧光图是更精密的分子水平验证。OCT-4, NANOG, TRA-1-60 都是只在多能干细胞中才存在的特定蛋白（就像干细胞的身份证）。图片中绿色的荧光表明，Harvey的细胞中这些“身份证”都准确无误地存在着。
4. 最终目标：体外试药替身（生成神经元与ASO测试） 海报的最后一句话点出了这一切的目的：“The cell can be further used to generate neurons to test for potential ASO treatment.”（这些细胞可进一步用于生成神经元，以测试潜在的ASO治疗。）
拥有了高质量的Harvey专属iPSC，科学家就可以在培养皿中诱导它们分化为神经元（脑细胞）。这些神经元在实验室里重现了Harvey大脑中的病理状态（因DLG4突变导致的PSD-95蛋白缺失）。
关键应用： 这为测试ASO基因疗法提供了完美的平台。科学家可以直接把不同的ASO药物加到这些神经元上，观察哪一种能像“基因补丁”一样修正错误，恢复PSD-95蛋白的生产，从而在不让Harvey冒任何风险的前提下，筛选出最有效的治疗方案。
图片翻译生成 by Gemini Pro3 & Nano Banana
